分子診斷是指應(yīng)用分子生物學(xué)方法檢測(cè)患者體內(nèi)遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)或表達(dá)水平的變化而做出診斷的技術(shù)，主要是指編碼與疾病相關(guān)的各種結(jié)構(gòu)蛋白、酶、抗原抗體、免疫活性分子基因的檢測(cè)。我國(guó)分子診斷起步較晚但增速迅猛，未來有趕超之勢(shì)。中國(guó)分子診斷行業(yè)市場(chǎng)規(guī)模由2019年的84億元增長(zhǎng)至2023年的243億元。2020年新冠疫情將分子診斷推向新的高峰，分子診斷市場(chǎng)規(guī)模迅速擴(kuò)大，隨著疫情的逐步控制，2021-2022年分子診斷市場(chǎng)規(guī)模有所下降。隨著診斷技術(shù)的不斷升級(jí)，分子診斷的應(yīng)用將更廣泛，市場(chǎng)規(guī)模有望進(jìn)一步增長(zhǎng)。2024年中國(guó)分子診斷行業(yè)市場(chǎng)規(guī)模將達(dá)258億元。

分子診斷的主要技術(shù)有PCR技術(shù)、分子雜交技術(shù)、基因芯片技術(shù)和基因測(cè)序技術(shù)等，其中PCR是目前應(yīng)用最廣泛的技術(shù)，占比40%。